يُعد قسم الوراثة الطبية في مستشفيات ميديكال بارك مركزًا حيويًا ومتقدمًا يُعنى بتشخيص، متابعة، وعلاج كل أنواع الأمراض الوراثية. فمنذ اللحظات الأولى قبل الحمل وحتى مراحل الحياة المتقدمة، يُقدم هذا القسم خدمات متخصصة للكشف عن الأمراض الوراثية والاضطرابات الجينومية، مستخدمًا أحدث التقنيات لضمان التشخيص الدقيق ووضع خطط علاجية مُخصصة.

في هذا الدليل الشامل، سنتعمق في ما هو قسم الوراثة الطبية، والخدمات الشاملة التي يُقدمها مركز تشخيص الأمراض الوراثية لدينا، وأبرز التحاليل الجينية المتقدمة مثل NGS و PGD و NIPT، لتقديم رعاية عالية الجودة للأفراد والعائلات المعرضين لخطر الأمراض الوراثية.

ما هو قسم الوراثة الطبية؟ (مركز تشخيص الأمراض الوراثية)

قسم الوراثة الطبية، أو مركز تشخيص الأمراض الوراثية، هو وحدة طبية متخصصة تُقدم خدمات شاملة لتشخيص، متابعة، وعلاج كل أنواع الأمراض الوراثية (القابلة للوراثة) التي قد تؤثر على الأفراد من قبل الحمل وحتى مرحلة البلوغ. يتميز مركزنا بخبرة تزيد عن 10 سنوات ويستخدم أحدث الأجهزة والتقنيات لتوفير خدمات عيادات خارجية ومختبرات عالية الجودة وموثوقة.

أهداف القسم

• تقديم خدمات تشخيص ومتابعة وعلاج عالية الجودة وموثوقة.
• توفير استشارات متخصصة للأفراد والعائلات.
• مواكبة أحدث التطورات العلمية في مجال الوراثة.

خدمات العيادات الخارجية للوراثة الطبية

تُقدم عيادة الوراثة الطبية لدينا مجموعة واسعة من الخدمات الاستشارية والتقييمية للحالات التي قد تُشير إلى وجود مشكلات وراثية أو استعدادات جينية:

• الأمراض الوراثية النادرة: تقييم الأفراد (أطفالًا وبالغين) الذين يُعانون من أمراض نادرة ذات أساس وراثي.
• أمراض الأطفال الوراثية: الاشتباه بوجود مرض وراثي لدى حديثي الولادة، أو حالات أمراض العضلات، أو تأخر النمو، أو قصر القامة.
• اضطرابات التطور الجنسي: تشخيص ومتابعة حالات اضطرابات التطور الجنسي.
• الزواج من الأقارب: تقديم استشارات وراثية للأزواج الذين يخططون للحمل ولديهم قرابة دموية.
• الحمل عالي الخطورة: التعامل مع الحوامل اللواتي يُعانين من شذوذات في الفحوصات بالموجات فوق الصوتية (السونار) أو نتائج غير طبيعية في فحوصات الفحص المبكر.
• فقدان الحمل المتكرر (الإجهاض المتكرر): تقديم الدعم التشخيصي للأزواج الذين يُعانون من حالتي إجهاض أو أكثر.
• العقم (Infertility): تشخيص الأسباب الوراثية الكامنة وراء صعوبة الإنجاب.
• استشارات التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD, PGS): تقديم استشارات متخصصة للأزواج الذين يخضعون لعلاج أطفال الأنابيب (IVF) ويحتاجون إلى تحليل وراثي للأجنة قبل نقلها.

مختبرات الوراثة الطبية والتحاليل الجينية المتقدمة

تُقدم مختبرات الوراثة الطبية لدينا مجموعة شاملة من خدمات التحاليل الجينية المتطورة، باستخدام أحدث الأجهزة لضمان دقة النتائج. تُقدم هذه الخدمات بشكل مناسب لجميع التخصصات، بما في ذلك أمراض الدم والأورام، أمراض النساء والتوليد، وأمراض الأطفال، وذلك من عينة واحدة فقط.

1. تحاليل تسلسل الإكسوم بالكامل (WES) والجيل التالي (NGS Panelleri):

• تحليل تسلسل الإكسوم بالكامل (Whole Exome Sequencing – WES): يُعد هذا الاختبار متقدمًا جداً، حيث يقوم بتحليل جميع الجينات البشرية (حوالي 23,000 جين) دفعة واحدة، مما يُمكننا من فحص حوالي 7,000 مرض وراثي.
• تحليل تسلسل الإكسوم السريري (Clinical Exome Sequencing – CES) ولوحات NGS: تُستخدم هذه الاختبارات لتحديد الجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية، الأيضية، أو العصبية الأيضية لدى الأفراد الذين خضعوا لتقييمات سريرية ومخبرية مفصلة ولكن لم يتم تشخيصهم بعد. هذا يُمكن المرضى من الحصول على تشخيص دقيق ومُحدد.

2. التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) والفحص الوراثي قبل الزرع (PGS):

• التشخيص الوراثي قبل الزرع (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD): يُستخدم هذا الإجراء لاستبعاد الأجنة التي تحمل طفرات معروفة تُسبب أمراضًا أحادية الجين (مثل الثلاسيميا، التليف الكيسي)، أو في الحالات التي تتطلب توافق الأنسجة (HLA matching) لأغراض علاجية.
• الفحص الوراثي قبل الزرع (Preimplantation Genetic Screening – PGS): يُطبق في مرحلة أطفال الأنابيب (IVF) لفحص الأجنة والكشف عن الاضطرابات الكروموسومية (مثل متلازمة داون)، لزيادة فرص الحمل الصحي وتقليل خطر الإجهاض.

3. فحص الحمض النووي الجنيني الحر (Fetal DNA) وNIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):

• باستخدام تقنية Next Generation Sequencing، يُمكن تشخيص 44 مرضًا أحادي الجين (مثل التليف الكيسي، الثلاسيميا، متلازمة نونان، وهشاشة العظام الناقصة) من عينة دم الأم خلال فترة الحمل (التشخيص غير الجراحي قبل الولادة).
• يُمكن أيضًا فحص جميع الكروموسومات الجنينية (عدديًا وهيكليًا) من دم الأم (الفحص غير الجراحي قبل الولادة).

4. لوحات اختبار NGS المتخصصة (NGS Test Panelleri):

تُقدم مختبراتنا لوحات فحص NGS مُتخصصة ومُصممة لفحص جينات مُتعددة في مجالات محددة:

• الوراثة السرطانية: لوحات فحص لسرطانات الثدي والمبيض، والفحص الشامل للسرطانات الوراثية.
• الوراثة العصبية: لوحات لأمراض الأعصاب (مثل اعتلال الأعصاب، الأمراض العصبية العضلية، والتقفع المفصلي).
• الوراثة القلبية الوعائية: لوحات لاضطرابات مثل اعتلال عضلة القلب، اضطرابات نظم القلب، وأمراض الأوعية الدموية وأمراض النسيج الضام.
• اضطرابات الغدد الصماء: لوحات خاصة بالسكري، السمنة، وأنواع معينة من السكري (MODY).
• أمراض الدم: لوحات لفشل نخاع العظم، ونقص عوامل التخثر، والتخثر.
• اضطرابات الأيض: لوحات لاضطرابات تخزين الجليكوجين واضطرابات التخزين الليزوزومية.

أهمية التشخيص الجيني المبكر في Medical Park

يُعد التشخيص الجيني المبكر حجر الزاوية في الرعاية الصحية الحديثة. ففي ميديكال بارك، تُمكننا هذه التقنيات من:

1. تحديد الجينات المسؤولة عن الأمراض التي لم يتم تشخيصها سابقًا، خاصة في حالات الأمراض النادرة.
2. توفير تشخيص دقيق للأفراد الذين خضعوا لتقييم سريري ومخبري مفصل.
3. المساهمة في وضع خطط علاجية مُخصصة ومُوجهة بشكل شخصي.
4. تقديم استشارات وراثية لمساعدة العائلات على فهم المخاطر الوراثية واتخاذ قرارات مستنيرة.
5. تعزيز الصحة الوقائية: من خلال تحديد الاستعداد الوراثي للأمراض ووضع استراتيجيات للوقاية منها.

ملاحظة: تم إعداد هذا المحتوى بمساهمة من مجلس النشر الطبي في Medical Park. المعلومات الواردة هنا تهدف إلى التوعية فقط، ولا تحتوي على عناصر علاجية مباشرة. للتشخيص والعلاج، يُرجى مراجعة طبيبكم المختص.

الأسئلة الشائعة حول قسم الوراثة الطبية

1. ما هو قسم الوراثة الطبية في مستشفيات ميديكال بارك؟
   هو مركز متخصص يُقدم خدمات شاملة لتشخيص، متابعة، وعلاج جميع أنواع الأمراض الوراثية (القابلة للوراثة)، وذلك منذ اللحظات الأولى قبل الحمل وحتى مرحلة البلوغ.
2. ما هي أبرز الخدمات التي تقدمها عيادات الوراثة الطبية؟
   تشمل تقييم الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال والبالغين، أمراض العضلات، تأخر النمو، اضطرابات التطور الجنسي، استشارات الزواج من الأقارب، التعامل مع الحمل عالي الخطورة، وفقدان الحمل المتكرر (الإجهاض المتكرر)، وتشخيص العقم.
3. ما الفرق بين التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) والفحص الوراثي قبل الزرع (PGS)؟
   التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يُستخدم لاستبعاد الأجنة التي تحمل طفرات معروفة تُسبب أمراضًا أحادية الجين (مثل الثلاسيميا). أما الفحص الوراثي قبل الزرع (PGS) فيُستخدم لفحص الأجنة والكشف عن الاضطرابات الكروموسومية (مثل متلازمة داون).
4. ما هو تحليل تسلسل الإكسوم بالكامل (WES)؟ وما أهميته؟
   تحليل تسلسل الإكسوم بالكامل (WES) هو اختبار متقدم يقوم بتحليل جميع الجينات البشرية (حوالي 23,000 جين). تُمكننا هذه التقنية من فحص حوالي 7,000 مرض وراثي، وتحديد الجينات المسؤولة عن الأمراض النادرة التي لم يتم تشخيصها سابقًا.
5. ما هو فحص الحمض النووي الجنيني الحر (NIPT)؟
   هو فحص غير جراحي يُجرى خلال الحمل، حيث يتم تحليل الحمض النووي الجنيني من عينة دم الأم. يُستخدم للكشف عن الاضطرابات الكروموسومية أو الأمراض أحادية الجين لدى الجنين، مما يُقدم معلومات هامة دون الحاجة لإجراءات جراحية.
6. هل يمكن علاج الأمراض الوراثية في قسم الوراثة الطبية؟
   يُركز قسم الوراثة الطبية بشكل أساسي على التشخيص الدقيق، المتابعة، وتقديم الاستشارات الوراثية، بالإضافة إلى تحديد خطط علاجية مُخصصة (مثل التعديلات الغذائية في بعض الأمراض الأيضية) أو إحالة المريض للتخصصات الأخرى ذات الصلة لتقديم العلاج المناسب.

المصادر والمراجع

1. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). “About Medical Genetics.” ACMG Website. https://www.acmg.net/ACMG/About_Medical_Genetics/ACMG/About_Medical_Genetics.aspx (تاريخ الوصول 2025/7/2).
2. National Institutes of Health (NIH) – National Human Genome Research Institute. “Genomic Medicine.” Genome.gov. https://www.genome.gov/genomic-medicine (تاريخ الوصول 2025/7/2).
3. World Health Organization (WHO). “Genetics and Health.” WHO Health Topics. https://www.who.int/health-topics/genetics-and-health (تاريخ الوصول 2025/7/2).
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). “About NORD.” NORD Website. https://rarediseases.org/about-nord/ (تاريخ الوصول 2025/7/2).
5. European Society of Human Genetics (ESHG). “Public Education.” ESHG Website. https://www.eshg.org/index.php?id=public_education (تاريخ الوصول 2025/7/2).